Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
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- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
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- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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